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SMA oder Spinale Muskelatrophie ist eine genetische Erkrankung, die die für die Bewegung verwendeten Muskeln betrifft. Sie wird durch eine Mutation im SMN1-Gen verursacht, das ein Protein produziert, das für das Überleben von motorischen Neuronen notwendig ist. Ohne dieses Protein degenerieren motorische Neuronen im Rückenmark, was zu Muskelschwäche und -atrophie führt.
Die Symptome von SMA variieren je nach Art und Schweregrad der Erkrankung. Häufige Symptome sind Muskelschwäche, Schwierigkeiten bei der Bewegung, Atemprobleme und Schluckbeschwerden.
Personen mit SMA können auch eine gekrümmte Wirbelsäule oder Skoliose haben und Muskelabbau erleben.
Auch bekannt als Werdnig-Hoffmann-Krankheit, ist die schwerste Form und tritt normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf.
Tritt typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf. Kinder, die an dieser Form leiden, können normalerweise sitzen, haben jedoch aufgrund der Muskelschwäche Schwierigkeiten beim Schlucken und Atmen.
Typ 3 ist eine mildere Form von SMA, die normalerweise in der frühen Kindheit oder Adoleszenz auftritt. Personen mit Typ 3 SMA haben in der Regel mehr Muskelkraft als diejenigen mit Typ 1 oder Typ 2 SMA, können jedoch Muskelschwäche, Bewegungsschwierigkeiten und Ermüdung erleben.
SMA Typ 4, auch als erworbene SMA oder proximale spinale Muskelatrophie bekannt, ist die seltenste Form von SMA und tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf. Die Symptome von Typ 4 SMA können Muskelschwäche und -atrophie, Bewegungsschwierigkeiten und Atemprobleme umfassen. Der Fortschritt der Symptome bei Typ 4 SMA ist normalerweise langsamer als bei anderen Formen der Erkrankung, und Personen mit Typ 4 SMA können jahrelang Mobilität und Funktion aufrechterhalten.
SMA ist eine vererbte Erkrankung und wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Individuum zwei Kopien des mutierten SMN1-Gens erben muss - eine von jedem Elternteil -, um die Erkrankung zu entwickeln. Wenn ein Individuum nur eine Kopie des mutierten Gens erbt, gilt es als Träger und entwickelt normalerweise keine Symptome der Erkrankung.