Spinálna svalová atrofia (SMA)

Spinálna svalová atrofia (SMA) je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje atrofiu a oslabenie svalov. Táto choroba postihuje nervové bunky miechy, ktoré riadia pohyb a funkčnú činnosť svalov.

Príznaky SMA

Spinálna svalová atrofia (SMA) je ochorenie, ktoré vedie k degenerácii nervových buniek miechy a v dôsledku toho vzniká svalová slabosť, svalová atrofia (rozpad svalov) a obmedzenie pohybu. Závažnosť a priebeh ochorenia veľmi závisia od typu SMA.

Ďalšie príznaky SMA môžu zahŕňať problémy s dýchaním, herniu bránice (vyčnievanie žalúdka a čriev do hrudnej dutiny), skoliózu (krivka chrbtice), kĺbovú stuhnutosť a únava.

Typy SMA

• Spinálna svalová atrofia typu 1 (SMA1):

Ide o najzávažnejší typ SMA, ktorý môže viesť k smrti dojčiat a malých detí. Príznaky sa zvyčajne prejavujú od narodenia a zahŕňajú svalovú slabosť, problémy s dýchaním, problémy so prehĺtaním a svalové kŕče.

• Spinálna svalová atrofia typu 2 (SMA2):

Tento typ SMA sa zvyčajne prejavuje medzi 6 a 18 mesiacom veku. Postihnuté deti zvyčajne dokážu sedieť, ale nedokážu chodiť a môžu mať problémy s dýchaním a prehĺtaním kvôli svalovej slabosti.

• Spinálna svalová atrofia typu 3 (SMA3):

Tento typ SMA sa zvyčajne prejavuje neskôr v detstve alebo v dospelosti. Postihnutí jedinci zvyčajne dokážu chodiť, ale ich pohyb môže byť obmedzený kvôli svalovej slabosti a atrofii. Príznaky sa môžu zhoršovať a pacienti sa s časom môžu stať imobilnými.

• Spinálna svalová atrofia typu 4 (SMA4):

Tento najmiernejší typ SMA sa zvyčajne prejavuje až neskôr v živote a sprevádza ho mierna svalová slabosť a obmedzenie pohybu.

Dedičnosť SMA

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií génu SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Identifikácia génu SMN1 a pochopenie dedičnosti SMA predstavujú významný pokrok vo vývoji liečby a prevencie tejto choroby. Dedičnosť SMA prebieha autosomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že obaja rodičia musia byť nositeľmi mutovaného génu, aby sa narodilo dieťa so SMA. Gén SMN1 však nie je jediným génom, ktorý hrá dôležitú úlohu pri vzniku SMA. Gén SMN2 je čiastočne schopný nahradiť chýbajúci gén SMN1 a počet kópií tohto génu ovplyvňuje závažnosť a priebeh ochorenia. Ak obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu SMN1, každé ich dieťa má 25% šancu narodiť sa so SMA. Ak jeden z rodičov je nositeľom mutovaného génu, potom ich deti majú 50% šancu byť nositeľmi a 25% šancu dostať mutovaný gén od oboch rodičov.