Spinális Izomotrófia (SMA)

A Spinális Izomotrófia (SMA) egy olyan ritka genetikai rendellenesség, amely az izmok atrófiáját és gyengülését okozza. Ez a betegség a gerincvelő idegsejtjeit érinti, amelyek az izmok mozgását és funkcionális működését irányítják.

SMA tünetei

A Spinális Izomotrófia (SMA) egy olyan betegség, amely a gerincvelő idegsejtjeinek pusztulásához vezet, és ennek következtében izomgyengeség, izomatrófia (izomleépülés) és mozgáskorlátozottság alakul ki. A betegség súlyossága és lefolyása nagymértékben függ attól, hogy milyen típusú SMA-ról van szó.

Az SMA egyéb tünetei közé tartozhatnak még a légzőszervi problémák, a rekeszsérv (a gyomor és a belek kijutása a mellüregbe), a skóliózis (a gerinc ferde görbülete), az ízületi merevség és a fáradtság.

SMA Típusai

• Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1):

Ez a legrosszabb SMA típus, amely a csecsemők és kisgyermekek korai halálához vezethet. A tünetek általában a születéstől kezdődően jelennek meg, és magukba foglalják az izomgyengeséget, a légzési nehézségeket, a nyelési problémákat és az izomrángásokat.

• Spinal Muscular Atrophy Type 2 (SMA2):

Ez a SMA típus általában 6 hónapos és 18 hónapos kor között jelentkezik. Az érintett gyerekek általában képesek ülni, de nem tudnak járni, és az izomgyengeség miatt nehézséget okozhatnak a légzésben és a nyelésben.

• Spinal Muscular Atrophy Type 3 (SMA3):

Ez a SMA típus általában későbbi gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. Az érintetteknek általában sikerül járniuk, de az izomgyengeség és az izomatrófia miatt mozgásuk korlátozott lehet. A tünetek progresszívek lehetnek, és idővel a betegek mozgásképtelenné válhatnak.

• Spinal Muscular Atrophy Type 4 (SMA4):

Ez a legenyhébb SMA típus, amely általában csak későbbi életkorban jelentkezik, és enyhe izomgyengeséggel és mozgáskorlátozottsággal járhat.

SMA Öröklődése

A Spinális Izomotrófia (SMA) egy öröklődő betegség, amely az SMN1 (Survival Motor Neuron 1) gén mutációi miatt alakul ki. Az SMN1 gén azonosítása és az SMA öröklődésének megértése jelentős előrelépést jelentett a betegség kezelésében és megelőzésében. Az SMA öröklődése autoszomális recesszív módon történik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a mutáns gént ahhoz, hogy az SMA-val született gyermekük legyen. Az SMN1 gén azonban nem az egyetlen gén, amely fontos szerepet játszik az SMA kialakulásában. Az SMN2 gén ugyanis részben képes pótolni az SMN1 gén hiányát, és ennek a génnek a számossága is befolyásolja a betegség súlyosságát és lefolyását. Ha mindkét szülő hordozza a mutáns SMN1 gént, akkor minden gyermeküknek 25% esélye van arra, hogy az SMA-val születik. Ha mindkét szülőnek csak egyikük hordozza a mutáns gént, akkor az általuk született gyermekek 50% eséllyel lesznek hordozók, és 25% eséllyel kapják mindkét szülőtől a mutáns gént.